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Le malattie rare sono presenti in tutto il mondo, ma non esiste una definizione “universale” di “malattia rara”. Tutte le definizioni si basano, infatti, sui dati relativi alla prevalenza del numero di pazienti con malattia rara rispetto alla popolazione di un certo territorio geografico in un certo momento storico. In Europa la prevalenza è di 5 abitanti su 10.000 (Regolamento n. 141/2000), negli Stati Uniti è di 8,6 abitanti su 10.000 (American orphan drug act, 1983). In altre nazioni, e in base ad altre classificazioni, gli indici di prevalenza variano da 0,5 a 8,6 casi su 10.000 pazienti. La prevalenza di alcune patologie è molto bassa, fino ad arrivare a pochissimi casi al mondo. Le patologie diagnosticate sono circa 8000, un numero in continua crescita, determinata dall’avanzamento della ricerca scientifica.

Riguardando le abilita fisiche e/o mentali, le capacità sensoriali e comportamentali della persona, esse limitano le opportunità personali, professionali, sociali ed educative, e possono essere causa di discriminazione. I più esposti sono i bambini: nel 70 per cento dei casi la patologia colpisce in età pediatrica. In molti casi si tratta di patologie croniche, invalidanti e pericolose per la sopravvivenza del paziente; diminuiscono la speranza di vita media e determinano una riduzione della qualità della vita.

Le questioni etiche suscitate da queste malattie derivano proprio dalla loro “rarità”, la quale determina innanzitutto la difficolta dei pazienti a ottenere una diagnosi certa e, di conseguenza, una corretta prognosi e un efficace approccio terapeutico e assistenziale. In assenza di una diagnosi, inoltre, è complicato ottenere il “riconoscimento” di “malattia rara”, cioè il diritto all’esenzione per le prestazioni e i farmaci, nonché le agevolazioni previste dalla legge in base ai Livelli essenziali di assistenza (Lea). In Italia si verifica un grave problema di giustizia distributiva generato dal “federalismo sanitario” che determina una nomenclatura regionale delle malattie rare, e quindi una disparita di trattamento dei pazienti, in base alla Regione di residenza; spesso si verifica il fenomeno del “nomadismo terapeutico” di questi pazienti tra centri specialistici di riferimento e strutture ospedaliere dislocate sull’intero territorio nazionale, con annesso spreco di risorse pubbliche e dispendio di energie delle persone coinvolte.

Le malattie rare rappresentano una “sfida etica” per la società nella misura in cui richiedono ingenti investimenti economici per la cura di un numero esiguo di pazienti a fronte di un alto grado di incertezza riguardo alla diagnosi e ai trattamenti sanitari. Le stesse case farmaceutiche hanno difficoltà nella ricerca e nella produzione dei farmaci per la cura di queste patologie a causa dell’alto rischio dell’investimento. Si definiscono “farmaci orfani” i prodotti destinati alla cura di quelle malattie talmente rare da non consentire la realizzazione, da parte delle aziende farmaceutiche, di ricavi che permettano di recuperare i costi sostenuti per il loro sviluppo. Al fine di stimolare la ricerca e la produzione dei farmaci orfani, le autorità e le istituzioni governative internazionali hanno adottato degli incentivi per le industrie, la sanità e le biotecnologie. I pazienti affetti da malattie rare non possono rimanere esclusi dai progressi della scienza e della terapia, in quanto possiedono gli stessi diritti sanitari di tutti gli altri malati.

Grande attenzione viene riservata alla “narrazione” della malattia e al vissuto di ogni singolo paziente, in base agli approcci della medicina narrativa (narrative-based medicine) e delle medical humanities.

In merito, infine, alla cura dei pazienti, in assenza di una evidence-based medicine e di rigidi protocolli di intervento è fondamentale adottare un approccio bio-psico-sociale e interdisciplinare, centrato sui bisogni e sulle esigenze del paziente e dei suoi familiari per tenere in considerazione, oltre agli aspetti biologici e organici della patologia (disease), anche le valenze psicologiche (illness) e socio-culturali (sickness) considerate parti integranti della malattia e, di conseguenza, di ogni cura che miri al bene del paziente.

Grande attenzione viene allora riservata alla “narrazione” della malattia e al vissuto di ogni singolo paziente, in base agli approcci della medicina narrativa (narrative-based medicine) e delle medical humanities, discipline che attirano sempre più l’attenzione degli operatori socio-sanitari che intendono prendersi cura dei pazienti con malattia rara e non semplicemente somministrare trattamenti medici e terapie farmacologiche a meri corpi malati.

Luca Nave
Rete interregionale per le malattie rare delle Regioni Piemonte e Valle d’Aosta

Roberto Lala
Presidente della Federazione malattie rare infantili onlus
Membro del Comitato di bioetica dell’Università degli studi di Torino


Questo testo è tratto dal libro Le parole della bioetica a cura di Maria Teresa Busca e Elena Nave (Roma: Il Pensiero Scientifico Editore, 2021). Per gentile concessione dell’editore.

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