L’acido desossiribonucleico (deoxyribonucleic acid, dna) è un acido nucleico che contiene le informazioni genetiche necessarie alla sintesi di rna e proteine, molecole indispensabili per lo sviluppo e il corretto funzionamento della maggior parte degli organismi viventi. Con la scoperta del dna, detto anche molecola della vita, vengono resi possibili i test genetici predittivi, pre-sintomatici e diagnostici. Il consenso informato per questi test ha la particolarità di chiedere al paziente se vuole sapere “tutto” quello che il test genetico rivelerà o soltanto avere la risposta sul motivo per cui è stato eseguito.
Si possono effettuare anche test prenatali durante la gravidanza e il preimpianto dell’embrione nella fecondazione assistita. Questo può creare interrogativi e problemi anche drammatici nelle scelte da effettuare. I futuri genitori devono decidere se iniziare o continuare una gravidanza che porterà alla vita un figlio malato. L’aspetto, invece, positivo e che ha un grande futuro è quello della farmacogenetica. Già ora e sempre di più si potrà costruire un farmaco su misura per le patologie più importanti e difficili da curare.
È affascinante e incredibile pensare che dentro un nucleo di pochi micron di diametro sia condensata una molecola di dna lunga oltre un metro.
Chimicamente, il dna è un polimero a doppia catena (o doppio filamento), i cui monomeri sono chiamati nucleotidi (desossiribonucleotidi). I nucleotidi sono costituiti da tre componenti fondamentali: un gruppo fosfato, uno zucchero pentoso, cioè a cinque atomi di carbonio (il desossiribosio deossiribosio), e una tra le quattro basi azotate (adenina [A], timina [T], guanina [G] e citosina [C]), che si lega al desossiribosio con un legame chimico definito glicosidico. Nell’rna, al posto della timina è presente l’uracile (U). Quindi, in totale, le basi azotate (divise in due gruppi in ordine alla loro struttura chimica: purine [A, G] e pirimidine [T, C, U]), considerando dna e rna, sono cinque. Il dna può essere definito quindi come una doppia catena polinucleotidica (A, T, C, G), antiparallela, orientata, complementare, spiralizzata. Una doppia elica cosiddetta “informazionale”. L’ordine della disposizione sequenziale (cioè la “sequenza”) dei nucleotidi costituisce l’informazione genetica, lineare, la quale è tradotta tramite il codice genetico negli amminoacidi corrispondenti.
L’informazione genetica contenuta nel dna, più precisamente nei geni (unita elementari ereditarie), deve dapprima essere “trascritta” in rna, nel nucleo cellulare, l’rna cosiddetto “messaggero” (mRna) a singola elica. Questo esce dal nucleo e raggiunge nel citoplasma i ribosomi, la fabbrica cellulare di polipeptidi (o proteine), i quali “traducono” l’mRna leggendolo a triplette (i codoni) e assemblando gli amminoacidi corretti (i “mattoni” biologici di cui sono formate le proteine) uno dopo l’altro, per sintetizzare la catena polipeptidica (proteica) finale. La sequenza amminoacidica forma quindi le proteine. Il processo di traduzione genetica (sintesi proteica) è possibile quindi solo in presenza di una molecola intermedia di rna, generata per complementarità con le quattro basi dei nucleotidi del dna in un processo noto come “trascrizione”. La trascrizione non genera solo filamenti di rna destinati alla traduzione, ma anche rna già in grado di svolgere svariate e importantissime funzioni biologiche (ad esempio la regolazione dell’espressione genetica).
L’informazione genetica è duplicata prima della divisione cellulare (mitosi e meiosi) attraverso la replicazione del dna, con cui è trasmessa integralmente nel passaggio tra diverse generazioni cellulari. Negli organismi eucarioti, il dna si condensa e si compatta all’interno del nucleo cellulare in strutture chiamate “cromosomi”. Negli organismi privi di nucleo (procarioti), il dna può essere o meno organizzato in cromosomi (nei batteri, ad esempio, è presente un’unica molecola di dna circolare a doppia catena, mentre i virus possono avere genomi a dna oppure a rna circondati da un involucro proteico). All’interno dei cromosomi, diverse proteine, come gli istoni e le coesine, organizzano il dna e lo avvolgono in strutture ordinate.
È affascinante e incredibile pensare che dentro un nucleo di pochi micron di diametro sia condensata una molecola di dna (il nostro genoma, appunto) lunga oltre un metro. Il nostro genoma aploide (cioè formato da un unico set di 23 cromosomi, come ad esempio i gameti) e composto da un numero incredibilmente elevato di nucleotidi, oltre tre miliardi. Il genoma di ogni nostra cellula somatica quindi, essendo diploide, cioè con 46 cromosomi, contiene oltre 6 miliardi di “lettere” (ATGGATTCTGTT…). Se lo si volesse dattiloscrivere in maniera lineare, con i caratteri usati per scrivere queste righe, ne risulterebbe una stringa di lettere lunga circa seimila chilometri, da Londra a New York. E anche il piùveloce dattilografo del mondo non impiegherebbe meno di cento anni, a completare l’impresa.
Alberto Emilio Turco Professore associato di Genetica medica Scuola dimedicina e chirurgia Università degli studi di Verona
Questo testo è tratto dal libro Le parole della bioeticaa cura di Maria Teresa Busca e Elena Nave (Roma: Il Pensiero Scientifico Editore, 2021). Per gentile concessione dell’editore.
